Ljudska mutacija fuzionog gena EML4-ALK

Ovaj komplet se koristi za kvalitativno otkrivanje 12 tipova mutacija fuzionog gena EML4-ALK u uzorcima pacijenata oboljelih od karcinoma pluća nemalih stanica in vitro.Rezultati testova su samo za kliničku referencu i ne bi se trebali koristiti kao jedina osnova za individualizirani tretman pacijenata.Kliničari bi trebali donijeti sveobuhvatne prosudbe o rezultatima testova na osnovu faktora kao što su stanje pacijenta, indikacije za lijekove, odgovor na liječenje i drugi pokazatelji laboratorijskih testova.Rak pluća je najčešći maligni tumor u svijetu, a 80%~85% slučajeva je karcinom pluća ne-malih stanica (NSCLC).Fuzija gena proteina 4 (EML4) povezanog sa mikrotubulama bodljaka i anaplastične limfom kinaze (ALK) je nova meta u NSCLC, EML4 i ALK su locirani u ljudskim P21 i P23 trakama na hromozomu 2 i razdvojeni su za približno 1277. miliona baznih parova.Pronađeno je najmanje 20 fuzijskih varijanti, među kojima je uobičajeno 12 fuzijskih mutanata u Tabeli 1, gdje je mutant 1 (E13; A20) najčešći, a slijede mutanti 3a i 3b (E6; A20), koji čine oko 33% i 29% pacijenata sa EML4-ALK fuzionim genom NSCLC, respektivno.ALK inhibitori koje predstavlja Crizotinib su lijekovi usmjereni na male molekule razvijeni za fuzijske mutacije ALK gena.Inhibiranjem aktivnosti regije ALK tirozin kinaze, blokiranjem njenih nizvodnih abnormalnih signalnih puteva, čime se inhibira rast tumorskih ćelija, kako bi se postigla ciljana terapija za tumore.Kliničke studije su pokazale da Crizotinib ima efektivnu stopu veću od 61% kod pacijenata sa EML4-ALK fuzijskim mutacijama, dok gotovo da nema efekta na pacijente divljeg tipa.Stoga je otkrivanje fuzijske mutacije EML4-ALK premisa i osnova za usmjeravanje upotrebe lijekova Crizotinib.