Ljudski EGFR gen 29 mutacije

Rak pluća postao je vodeći uzrok smrti od raka širom svijeta, ozbiljno ugrožavajući ljudsko zdravlje.Rak pluća nemalih ćelija čini oko 80% pacijenata sa karcinomom pluća.EGFR je trenutno najvažnija molekularna meta za liječenje karcinoma pluća ne-malih stanica.Fosforilacija EGFR-a može promovirati rast tumorskih stanica, diferencijaciju, invaziju, metastaziranje, anti-apoptozu i promovirati angiogenezu tumora.Inhibitori EGFR tirozin kinaze (TKI) mogu blokirati EGFR signalni put inhibiranjem autofosforilacije EGFR, čime inhibiraju proliferaciju i diferencijaciju tumorskih ćelija, promovišući apoptozu tumorskih ćelija, smanjujući angiogenezu tumora, itd., kako bi se postigla terapija ciljana na tumor.Veliki broj studija je pokazao da je terapeutska efikasnost EGFR-TKI usko povezana sa statusom mutacije EGFR gena, i može specifično inhibirati rast tumorskih ćelija sa mutacijom EGFR gena.EGFR gen se nalazi na kratkom kraku hromozoma 7 (7p12), pune dužine od 200Kb i sastoji se od 28 egzona.Mutirani region je uglavnom lociran u egzonima 18 do 21, delecijska mutacija kodona 746 do 753 na egzonu 19 čini oko 45%, a mutacija L858R na egzonu 21 čini oko 40% do 45%.NCCN smjernice za dijagnozu i liječenje karcinoma pluća ne-malih ćelija jasno navode da je testiranje mutacije gena EGFR potrebno prije primjene EGFR-TKI.Ovaj komplet za testiranje se koristi za usmjeravanje primjene lijekova inhibitora tirozin kinaze receptora epidermalnog faktora rasta (EGFR-TKI) i pruža osnovu za personaliziranu medicinu za pacijente s karcinomom pluća ne-malih stanica.Ovaj komplet se koristi samo za otkrivanje uobičajenih mutacija u EGFR genu kod pacijenata sa karcinomom pluća ne-malih ćelija.Rezultati testova su samo za kliničku referencu i ne bi se trebali koristiti kao jedina osnova za individualizirani tretman pacijenata.Kliničari bi trebali uzeti u obzir stanje pacijenta, indikacije za lijekove i liječenje. Reakcija i drugi indikatori laboratorijskih testova i drugi faktori se koriste za sveobuhvatnu procjenu rezultata testa.